ACE (antigène carcinoembryonnaire)
Protéine mesurable dans le sang, utilisée dans certaines situations pour suivre un cancer colorectal. Son dosage ne suffit pas, à lui seul, à poser ou à exclure un diagnostic.
Le lexique du cancer colorectal
et du syndrome de Lynch
Un mot entendu en consultation ou lu dans un guide ? Retrouvez sa signification et les repères pour approfondir.
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40 définitions à explorer
A
Adénome
Type de polype formé à partir des cellules glandulaires de la paroi intestinale. Certains adénomes peuvent évoluer vers un cancer ; leur présence ne signifie pas qu’un cancer est déjà là.
Source : Assurance Maladie — Polypes du côlon et du rectum ↗
Anatomopathologie
Analyse de cellules ou de tissus, notamment au microscope, par un médecin spécialiste. Elle aide à identifier la nature d’une lésion et à décrire ses caractéristiques.
B
Bilan d’extension
Ensemble d’examens qui recherchent jusqu’où un cancer s’est développé. Il contribue à préciser le stade et à préparer la discussion sur les traitements.
Biopsie
Prélèvement d’un petit fragment de tissu pour l’analyser. Lors d’une coloscopie, des prélèvements peuvent être effectués afin de préciser la nature d’une anomalie.
C
Cancer colorectal
Cancer qui se développe dans le côlon ou le rectum. Le terme regroupe ces deux localisations, dont les examens et les traitements peuvent différer.
Lire le guide : Cancer colorectal : prévention, diagnostic et soins →Lire le guide : Côlon et rectum : pourquoi distinguer ces cancers ? →
Source : Assurance Maladie — Comprendre le cancer colorectal ↗
Chimiothérapie
Traitement médicamenteux qui détruit des cellules cancéreuses ou freine leur multiplication. Ses modalités et ses objectifs dépendent de la situation médicale.
Source : National Cancer Institute — Chemotherapy to Treat Cancer ↗
Colectomie
Opération qui retire une partie ou la totalité du côlon. L’étendue de l’intervention et le rétablissement de la continuité digestive sont expliqués par le chirurgien.
Côlon
Partie du gros intestin située avant le rectum. Il est constitué de plusieurs segments, dont le côlon droit, le côlon transverse et le côlon gauche.
Source : Assurance Maladie — Comprendre le cancer colorectal ↗
Coloscopie
Examen de l’intérieur du côlon et du rectum à l’aide d’un tube souple équipé d’une caméra. Il permet aussi de réaliser des prélèvements et de retirer certains polypes.
Lire le guide : Coloscopie : à quoi s’attendre ? →Lire le guide : Syndrome de Lynch : à quelle fréquence faire une coloscopie ? →
Source : Assurance Maladie — Comment se déroule une coloscopie ? ↗
D
Dépistage
Recherche d’une maladie ou de lésions avant l’apparition de symptômes. Le programme organisé et la surveillance des personnes à risque particulier correspondent à des parcours différents.
Lire le guide : Dépistage organisé du cancer colorectal en France →Lire le guide : Test immunologique : à quel âge et à quelle fréquence ? →
Source : Assurance Maladie — Dépistage organisé du cancer colorectal ↗
dMMR
Déficit du système de réparation de l’ADN appelé MMR. Ce résultat tumoral peut orienter les examens complémentaires ; il ne prouve pas à lui seul un syndrome de Lynch.
Lire le guide : IHC et MSI : quelle différence ? →Lire le guide : Immunothérapie, MSI et dMMR : quels liens ? →
Source : GeneReviews — Lynch Syndrome ↗
E
EPCAM
Gène voisin de MSH2. Certaines pertes de fragments d’EPCAM peuvent désactiver MSH2 et être à l’origine d’un syndrome de Lynch. EPCAM n’est pas lui-même un gène MMR.
Source : MedlinePlus Genetics — EPCAM gene ↗
I
IHC (immunohistochimie)
Technique qui utilise des anticorps pour repérer des protéines dans un tissu. Dans le bilan de Lynch, elle recherche notamment la présence des protéines MLH1, MSH2, MSH6 et PMS2.
Lire le guide : IHC et MSI : quelle différence ? →Lire le guide : Amsterdam II et Bethesda : comprendre les critères de Lynch →
Source : GeneReviews — Lynch Syndrome ↗
Immunothérapie
Famille de traitements qui aide le système immunitaire à agir contre le cancer. Son intérêt dépend notamment du type de cancer et de ses caractéristiques biologiques.
Source : National Cancer Institute — Immunotherapy to Treat Cancer ↗
M
Métastase
Localisation cancéreuse à distance, formée par des cellules issues du cancer initial. Une métastase d’un cancer colorectal reste un cancer d’origine colorectale, même dans un autre organe.
Source : National Cancer Institute — Metastatic Cancer: When Cancer Spreads ↗
MLH1
Gène qui fournit les instructions d’une protéine du système MMR, associée notamment à PMS2 pour réparer l’ADN. Certains variants pathogènes constitutionnels de MLH1 causent un syndrome de Lynch.
Source : MedlinePlus Genetics — MLH1 ↗
MMR
Abréviation de « mismatch repair » : un système qui corrige certaines erreurs survenant lors de la copie de l’ADN. MLH1, MSH2, MSH6 et PMS2 participent à ce mécanisme.
MSH2
Gène du système MMR. Sa protéine participe à la reconnaissance d’erreurs dans l’ADN. Certains variants pathogènes constitutionnels de MSH2 sont associés au syndrome de Lynch.
Source : MedlinePlus Genetics — MSH2 ↗
MSH6
Gène du système MMR. Sa protéine travaille notamment avec MSH2 pour reconnaître des erreurs de copie de l’ADN. Certains variants pathogènes constitutionnels sont associés au syndrome de Lynch.
Source : MedlinePlus Genetics — MSH6 ↗
MSI (instabilité des microsatellites)
Modification de la longueur de petites séquences répétées d’ADN, étudiée dans la tumeur. Une forte instabilité peut révéler un défaut de réparation MMR, sans établir seule une origine héréditaire.
Lire le guide : IHC et MSI : quelle différence ? →Lire le guide : RAS, BRAF, MSI et MMR : comprendre les biomarqueurs →
Source : GeneReviews — Lynch Syndrome ↗
Mutation constitutionnelle
Variation génétique présente dès le début du développement, généralement dans l’ensemble des cellules. Elle peut être héritée ou apparue pour la première fois dans la famille. Toute variation n’est pas pathogène.
Lire le guide : Consultation d’oncogénétique : à quoi s’attendre ? →Lire le guide : Test familial en cascade : comment les proches sont orientés →
Source : MedlinePlus Genetics — What is a gene variant and how do variants occur? ↗
Mutation tumorale
Variation génétique retrouvée dans les cellules d’une tumeur. Elle peut être acquise ; sa découverte dans la tumeur ne signifie donc pas automatiquement qu’elle est héréditaire.
Lire le guide : RAS, BRAF, MSI et MMR : comprendre les biomarqueurs →Lire le guide : IHC et MSI : quelle différence ? →
Source : National Cancer Institute — Biomarker Testing for Cancer Treatment ↗
O
Oncogénétique
Consultation et discipline consacrées aux prédispositions génétiques au cancer. L’histoire personnelle et familiale, les analyses possibles et leurs conséquences y sont discutées avec une équipe spécialisée.
Source : GeneReviews — Lynch Syndrome ↗
P
PMS2
Gène du système MMR. Sa protéine s’associe notamment à MLH1 pour réparer des erreurs de copie de l’ADN. Certains variants pathogènes constitutionnels sont associés au syndrome de Lynch.
Source : MedlinePlus Genetics — PMS2 ↗
Polype
Lésion qui se développe sur la paroi interne du côlon ou du rectum. Il en existe plusieurs types : certains peuvent évoluer vers un cancer, d’autres présentent un risque différent.
Source : Assurance Maladie — Polypes du côlon et du rectum ↗
Polypose adénomateuse familiale (PAF)
Prédisposition héréditaire, liée au gène APC, caractérisée par de nombreux adénomes digestifs. Elle nécessite un suivi spécialisé et se distingue du syndrome de Lynch.
Lire le guide : Polypose adénomateuse familiale : les premiers repères →Lire le guide : Syndrome de Lynch et polypose familiale : quelles différences ? →
Source : MedlinePlus Genetics — Familial adenomatous polyposis ↗
PPS (programme personnalisé de soins)
Document qui présente l’organisation des soins proposée à une personne : traitements, étapes du parcours et contacts utiles. Il est discuté et peut évoluer avec l’équipe soignante.
Prédisposition génétique
Caractéristique génétique associée à un risque accru de maladie. Dans le cas d’une prédisposition au cancer, cela ne signifie pas que la personne développera nécessairement un cancer.
R
Radiothérapie
Traitement qui utilise des rayonnements pour endommager les cellules cancéreuses. La zone traitée et les modalités sont définies par l’équipe médicale.
Source : National Cancer Institute — Radiation Therapy to Treat Cancer ↗
RCP (réunion de concertation pluridisciplinaire)
Réunion de médecins de plusieurs spécialités qui examinent un dossier et proposent une stratégie de soins. Cette proposition est ensuite expliquée et discutée avec la personne concernée.
Rectum
Dernière partie du gros intestin, située entre le côlon et l’anus. Sa localisation explique certaines différences entre la prise en charge d’un cancer rectal et celle d’un cancer du côlon.
Lire le guide : Côlon et rectum : pourquoi distinguer ces cancers ? →Lire le guide : Chirurgie du rectum : les questions à préparer →
Source : Assurance Maladie — Comprendre le cancer colorectal ↗
S
Soins de support
Soins et accompagnements qui répondent aux conséquences de la maladie et de ses traitements : douleur, nutrition, fatigue, difficultés psychologiques ou sociales. Ils font partie du parcours de soins.
Stade et classification TNM
Le stade décrit l’étendue d’un cancer. La classification TNM prend en compte la tumeur initiale (T), les ganglions régionaux (N) et les métastases à distance (M).
Stomie digestive
Ouverture chirurgicale qui relie une partie de l’intestin à la peau de l’abdomen pour évacuer les selles dans un dispositif adapté. Elle peut être temporaire ou définitive.
Lire le guide : Stomie digestive : comprendre la poche et le quotidien →Lire le guide : Chirurgie du côlon : comprendre la colectomie →Lire le guide : Chirurgie du rectum : les questions à préparer →
Source : INCa — La stomie digestive ↗
Syndrome de Lynch
Prédisposition héréditaire à plusieurs cancers, notamment colorectal et de l’endomètre. Elle est liée à certains variants des gènes MMR ou à certaines anomalies d’EPCAM, et justifie un suivi spécialisé.
T
Test immunologique fécal
Test réalisé sur un prélèvement de selles pour rechercher du sang non visible à l’œil nu. Un résultat positif demande des examens complémentaires ; ce n’est pas un diagnostic de cancer.
Lire le guide : Test immunologique : à quel âge et à quelle fréquence ? →Lire le guide : Test immunologique positif : que se passe-t-il ensuite ? →Lire le guide : Test immunologique négatif : ce qu’il faut retenir →
Source : Assurance Maladie — Dépistage organisé du cancer colorectal ↗
Thérapie ciblée
Traitement qui agit sur une caractéristique particulière des cellules cancéreuses ou de leur environnement. Des analyses de la tumeur peuvent aider à déterminer si une cible est présente.
Lire le guide : Thérapies ciblées : ce que signifie un traitement ciblé →Lire le guide : RAS, BRAF, MSI et MMR : comprendre les biomarqueurs →
Source : National Cancer Institute — Targeted Therapy to Treat Cancer ↗
V
Variant pathogène
Modification de l’ADN dont le rôle dans une maladie ou une prédisposition est établi. Son interprétation dépend du gène, du variant et du contexte clinique.
Lire le guide : Consultation d’oncogénétique : à quoi s’attendre ? →Lire le guide : Test familial en cascade : comment les proches sont orientés →
Source : National Cancer Institute — Genetic Testing for Inherited Cancer Risk ↗
VUS (variant de signification incertaine)
Variation de l’ADN dont les conséquences ne sont pas suffisamment connues. Un VUS n’établit pas à lui seul une prédisposition ; sa classification peut évoluer.
Lire le guide : Variant de signification incertaine : comprendre un VUS →Lire le guide : Test génétique négatif : un résultat toujours rassurant ? →
Source : National Cancer Institute — Genetic Testing for Inherited Cancer Risk ↗
Un mot reste difficile à comprendre ?
Le sens d’un résultat dépend de votre dossier. Préparez les questions à poser à votre équipe médicale ou retrouvez les guides par thème.
Sources et références
Sources consultées le 19 septembre 2026. Leur présence ne constitue pas une validation du site par ces organismes.
- INCa — Diagnostic du cancer du côlon ↗
Biopsie, anatomopathologie, ACE et imagerie. Les examens ne sont pas tous systématiques. - Assurance Maladie — Polypes du côlon et du rectum ↗
Définition et facteurs de risque des polypes. - National Cancer Institute — Cancer Staging ↗
Classification TNM et portée du stade. Source américaine ; les modalités de soins en France relèvent de l’équipe médicale. - Assurance Maladie — Comprendre le cancer colorectal ↗
Définition et facteurs de risque. - National Cancer Institute — Chemotherapy to Treat Cancer ↗
Objectifs, modalités et suivi de la chimiothérapie. Source américaine ; les modalités de soins en France relèvent de l’équipe médicale. - INCa — Cancers du côlon : la chirurgie ↗
Colectomie, stomie et suites ; page du 1er mars 2021. - Assurance Maladie — Comment se déroule une coloscopie ? ↗
Préparation, examen et précautions après l’examen. - Assurance Maladie — Dépistage organisé du cancer colorectal ↗
Obtention du kit, étapes, prise en charge et résultats. - GeneReviews — Lynch Syndrome ↗
Synthèse spécialisée : diagnostic, conseil génétique et surveillance selon le gène. Mise à jour affichée au 17 septembre 2026. - MedlinePlus Genetics — EPCAM gene ↗
Délétions d’EPCAM et inactivation de MSH2. Source américaine. - National Cancer Institute — Immunotherapy to Treat Cancer ↗
Mécanismes et effets indésirables. Page de principes de 2019, complétée par les synthèses colorectales pour les indications. Source américaine ; les modalités de soins en France relèvent de l’équipe médicale. - National Cancer Institute — Metastatic Cancer: When Cancer Spreads ↗
Définition d’une métastase et objectifs de prise en charge. Source américaine ; les modalités de soins en France relèvent de l’équipe médicale. - MedlinePlus Genetics — MLH1 ↗
Fonction du gène et variants pathogènes. - MedlinePlus Genetics — Lynch syndrome ↗
Définition, gènes impliqués et transmission ; source américaine. - MedlinePlus Genetics — MSH2 ↗
Fonction du gène et associations cliniques. - MedlinePlus Genetics — MSH6 ↗
Fonction du gène et prédisposition. - MedlinePlus Genetics — What is a gene variant and how do variants occur? ↗
Distinction entre variations héréditaires, de novo et acquises. Source américaine ; définitions générales. - National Cancer Institute — Biomarker Testing for Cancer Treatment ↗
Tests tumoraux, cibles et limites d’interprétation. Source américaine ; les modalités de soins en France relèvent de l’équipe médicale. - MedlinePlus Genetics — PMS2 ↗
Fonction du gène et prédisposition. - MedlinePlus Genetics — Familial adenomatous polyposis ↗
Polypose adénomateuse familiale et gène APC. - INCa — Quels traitements du cancer du rectum ? ↗
RCP, PPS et parcours ; page du 2 juin 2022. Les anciens tableaux thérapeutiques ne sont pas transposés en prescriptions actuelles. - National Cancer Institute — Radiation Therapy to Treat Cancer ↗
Principes de radiothérapie ; page mise à jour le 15 mai 2025. Source américaine ; les modalités de soins en France relèvent de l’équipe médicale. - INCa — Soins de support et qualité de vie ↗
Nutrition, fertilité et accompagnement ; page du 8 février 2021. - INCa — La stomie digestive ↗
Colostomie, iléostomie et accompagnement ; mise à jour le 7 novembre 2023. - National Cancer Institute — Targeted Therapy to Treat Cancer ↗
Mécanismes, biomarqueurs et résistance. Source américaine ; les modalités de soins en France relèvent de l’équipe médicale. - National Cancer Institute — Genetic Testing for Inherited Cancer Risk ↗
Résultats positifs, négatifs, VUS et conseil génétique. Source américaine ; les modalités de soins en France relèvent de l’équipe médicale.
Synthèse française originale fondée notamment sur le National Cancer Institute. The National Cancer Institute (NCI) does not endorse this translation and no endorsement by NCI should be inferred.
Notre méthode éditorialeCet article est fourni à titre informatif et ne remplace pas une consultation médicale (médecin traitant, gastro-entérologue ou oncogénéticien selon le sujet).